GEBELİKTE METABOLİK HASTALIKLAR

Enzim eksikliğine bağlı kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH) nadir görülürler. Çoğunda doğumda normal ve sağlıklı bir bebek ile karşılaşma ihtimali yüksektir. Bazıları doğumda veya hemen sonra, az bir kısmı ise görüntüleme teknikleri ile doğum öncesinde saptanabilir.

Son yıllarda yenidoğan tarama programları, tanı imkânları ve tedavi girişimlerindeki ilerlemeler yaşayan çocukların sayısını artırmış, bunların çocukluk, ergenlik ve erişkin yaşlarına kadar ulaşmalarına imkân vermiştir. Hastaların bazıları ise erişkin yaşlarda, bazen de gebelik esnasında tanı alabilmektedir.

 KMH olan kadınlardan çocuk doğuranların sayısı gün geçtikçe artmaktadır. Bazı bozukluklarda gebelikte anne için riskler vardır. Bunlar artmış olan metabolikde kompanzasyon veya hastalıkla halihazırda uyumlu haldeki sistemlere artmış stres ile alakalı olabilir. Bu hastalığı olan kadınların bazılarında gebelikle ilgili hem anne hem de fetüs sağlığını etkileyen problemler yaşanmaktadır. Bazı fötal hastalıkların varlığında anne sağlığı da etkilenebilmektedir.

Metabolik hastalıklar protein, karbohidrat ve yağ asitlerinin sentezi ya da katabolizması ile ilgili olaylar sonucu gelişen patolojik tablolardır.Metabolik hastalıklar tek tek düşünüldüklerinde nadirdir. Ancak çok sayıda metabolik hastalığın olduğu düşünüldüğünde önemli bir hastalık grubunu oluşturmaktadır. Hemen hepsi otozomal resesif kalıtılan bu hastalıkların akraba evliliğinin yüksek oranda olduğu ülkemizde daha sıklıkla akla gelmesi gerekir.

Ayrıca pediatristler, metabolik hastalıkların bir kısmının tedavi edilebilir olduğunu, bir kısım hastanın ise hastalıktan etkilenmeden ya da çok az etkilenerek yaşamda kalmasının kendilerinin erken tanısına bağlı olduğunu bilmelidir. Hatta tedavi edilemeyen vakalarda dahi spesifik tanının annenin izleyen gebeliğinde prenatal tanı şansı verebileceği unutulmamalıdır.

Metabolik hastalıkların tanısı çoğu kez güçtür;-Pekçokklinisyen, metabolik hastalıkların nadir olduğunu düşünerek, benzer tablo yaratan ve daha sıklıkla izlenen patolojilerin -sepsis gibi- olmadığı gösterildikten sonra metabolik hastalığı düşünmektedir.

-Çok sayıda metabolik yol ve bunların birbirleriyle ilişkileri düşünülerek, metabolik hastalıkların tanısı için bu yollarla ilgili geniş bilgiye ihtiyaç olduğu sanılır. Oysa metabolik hastalıkların tanısı birkaç testin kullanılmasıyla konabilir.

- Metabolik hastalıkların otopsi bulguları da nonspesifiktir. Metabolik hastalıktan ölen vakaların çoğuna sepsis eşlik ettiği için bu vakaların ölüm nedeni çoğu kez otopside de sepsis olarak yorumlanır. Bütün bunlar yaşarken tanımlanmamış vakaların postmortem de tanımlanamamasının nedenidir.

- Metabolik hastalıklar herediterdir, herediter hastalıkların doğumu takiben bulgu vereceği düşünülür. Bu nedenle geç çocukluk döneminde, adölesan çağda ya da yetişkin yaşta klinik bulgu veren hastalarda metabolik hastalık hiç akla gelmez.

- Pratikte daha büyük yaş gruplarında metabolik hastalıklar psikomotorretardasyon ve konvülsiyon gibi olaylarda düşünülür. Metabolik hastalık için önemli ip ucu olabilecek diğer bulgular çoğu kez gözardı edilir.

Tüm genetik olaylarda olduğu gibi kalıtsal metabolik hastalıklar konsepsiyondan itibaren vardır, hatta defektif olan enzim fötal hayatta aktif olan bir enzim olabilir. Buna rağmen pekçokmetabolik olay fötüste bir olumsuzluk yaratmaz. Çünkü plasenta toksikmetabolitleri uzaklaştıran bir diyaliz sistemi gibi çalışır. Bu nedenle kalıtsal metabolik hastalıklı pek çok bebek doğumda iyidir, normal doğum ağırlığı ile doğar, klinik tablo eksik olan enzime substrat olacak maddelerin alımını takiben gelişir. Bu plasental korumanın olmadığı metabolik hastalıklar da vardır.

Gebelikte  metabolik hastalık  rutin araştırılan bir  hastalık grubu değildir.Ailede daha önce metabolik hastalıklı   doğum olması durumunda araştırılır.Ailenin ilk defa  metabolik hastalıklı bebek doğurması aile öyküsü yoksa engellenemez.Gebeliğin seyri ve doğum ağırlığı normaldir.Bu sebeple doğum sonu  bebeğin takibi önemlidir.